“Screen4Care”: lanciato il progetto per accelerare la diagnosi per i pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico neonatale e l’intelligenza artificiale

Lanciato ufficialmente Screen4Care, il progetto di ricerca che si pone l'obiettivo di ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare al fine di poter accedere a terapie specifiche e spesso personalizzate, attraverso l’utilizzo dello screening genetico neonatale e di metodi digitali.

Le malattie genetiche, che complessivamente coinvolgono 27-36 milioni di individui nell’UE e che interessano una persona ogni 17 nel corso della vita, sono delle patologie spesso severe, multisistemiche e croniche, che determinano per i pazienti rischi di patologie croniche, irreversibili, e permanenti. E’ anche nota la “diagnostic odyssey” o odissea diagnostica che i pazienti devono affrontare prima di ricevere una diagnosi specifica, che in media necessita di otto anni, dopo innumerevoli consulti medici, diagnosi errate e trattamenti inefficaci.

Il lungo cammino verso la diagnosi costituisce un onere per i pazienti, per le loro famiglie e per la società. Il ritardo diagnostico rappresenta inoltre un ostacolo ad un rapido intervento – quale un trattamento efficace o un arruolamento in trial clinici – e alla responsabilizzazione del paziente, che si realizza attraverso varie strategie, come i cambiamenti dello stile di vita, la pianificazione familiare, la consulenza genetica e il far fronte alle conseguenze psicosociali e/o economiche della propria condizione.

Per risolvere queste problematiche, il progetto Screen4Care utilizzerà una strategia multidisciplinare per ridurre il tempo necessario per porre una diagnosi e accedere a trattamenti per i pazienti con malattie rare:

1. Screening genetico neonatale: Il progetto si basa su uno screening neonatale genetico basato su tecnologie “next generation sequencing” in 18.000 neonati in Europa e in tre paesi, Germania, Repubblica Ceca, e Italia. Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”, considerando che circa il 72% delle malattie rare hanno una causa genetica e che il 70% dei pazienti con malattie rare sono pediatrici.
2. Strumenti basati sull’Intelligenza Artificiale (IA): Il progetto disegnerà e svilupperà nuovi algoritmi che sono basati su “machine learning”, cioè su metodi che analizzano ampi “data sets” clinici e in particlare le cartelle cliniche elettroniche e i “big data” sanitari. Questi algoritmi consentiranno la identificazione di pazienti in uno stadio precoce della malattia attraverso un database di “verificatori di sintomi” che sarà poi tradotto una aplicazione digitale (App Symptom checker) e disponibile sia per clinici che per pazienti con modalità comunicative appropriate.

Oltre all’obiettivo di sviluppare una piattaforma per la diagnosi precoce delle malattie rare, il progetto intende stabilire un'infrastruttura digitale e un ecosistema per coinvolgere pazienti, neo-genitori e caregivers come responsabili allo stesso livello delle decisioni nel processo di diagnosi, in una comunità multi-orientata. L'ecosistema fornirà una piattaforma di “open innovation”, che consentirà la continua raccolta dei dati e lo scambio di informazioni, favorendo lo sviluppo di una diagnostica di nuova generazione e consentendo a medici, pazienti e “caregivers” di prendere decisioni informate e condivise basate su informazioni trasparenti e accurate, in una fase precoce delle patologie.

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Il progetto ha durata di cinque anni, con un budget totale di 25 milioni di euro, stanziati dall’Innovative Medicines Initiative (IMI 2 JU), una iniziativa congiunta dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (EFPIA).

Il team del progetto Screen4Care include 21 partners accademici guidati dall'Università di Ferrara, nove partners industriali guidati da Pfizer e quattro piccole e medie imprese e riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione e standardizzazione dei dati, imaging per la fenotipizzazione, etica e ricerca sulle preferenze di salute, modellazione analitica delle decisioni e sicurezza informatica. Inoltre, il consorzio è integrato da EURORDIS, una associazione europea che raccoglie le associazioni pazienti con malattie rare in Europa, e che sarà un partner vitale per promuovere un dialogo solido e garantire che le esigenze e le preferenze della comunità delle malattie rare supportino l’avanzamento del progetto.